Vad är en cell mutation

Mutationer existerar förändringar inom cellers genetiska ämne (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer äger flera olika orsaker, mot modell slumpmässiga kopieringsfel beneath celldelningen, strålning alternativt effekt från vissa kemiska ämnen samt virus.

Mutation sker i en region av DNA som inte kodar för något protein, och som inte styr någon gen

Mutationer ingår även liksom en naturligt samt nödvändigt led inom vissa processer inom celler. till flercelliga organismer förmå detta artikel intressant för att skilja mellan mutationer inom dem celler vilket ger upphov mot nya individer (könsceller=gameter) samt därmed sprids mot efterkommande generationer, samt mutationer inom andra celler (somatiska celler) likt bara berör den aktuella individen.

dem är kapabel senare ge upphov mot cancer. Somatiska mutationer existerar dock ej bara från ondo. Hos immunförsvaret genomgår B-celler somatisk mutation beneath enstaka process vilket kallas på grund av affinitetsmognad.

En del mutationer är betydelselösa

Detta skapar ett immunologisk anpassning samt ökar dessa cellers förmåga för att binda patogener.

Den sortens mutation liksom berör könsceller existerar enstaka från förutsättningarna på grund av evolution. Den stora majoriteten från mutationer existerar negativa alternativt besitter ingen större inverkan vid överlevnad alternativt andra framgångsfaktorer, samt endast en litet antal existerar fördelaktiga till avkomman.

Genom detta naturliga urvalet kommer fördelaktiga mutationer för att öka inom frekvens vid bas från för att dem fullfölja sina bärare mer framgångsrika inom för att producera avkomma, medan dem likt existerar negativa från motsvarande anledning mer alternativt mindre snabbt kommer för att försvinna ur populationen. dem mer neutrala mutationerna kommer även efter grabb för att ansamlas inom populationen (i ett stadig population fördubblas antalet avkommor till ett genomsnittlig individ på grund av varenda generation) samt utföra för att detta finns ett spridning vid olika attribut.

Denna spridning samt ansamling från neutrala mutationer existerar ett nödvändig ingrediens inom den moderna evolutionsteorin.

Beskrivning

[redigera | redigera wikitext]

Delar från en visst protein fungerar likt enheter, varenda tillsammans med ett bestämd samt självständig funktion såsom förmå kombineras på grund av för att producera gener liksom kodar till nya proteiner tillsammans nya egenskaper.^[1] mot modell använder detta mänskliga ögat fyra gener till för att producera strukturer likt känner från ljus: tre till förmåga att se färger, tappcellerna, samt ett på grund av mörkerseende, stavcellerna; samtliga fyra uppstod ifrån ett enda gen ifrån våra förfäder.^[2] enstaka ytterligare fördel från för att duplicera ett gen (eller en helt genom) existerar för att detta ökar chansen till för att den operativ uppsättningen finns kvar; detta tillåter enstaka gen inom paret för att förvärva enstaka färsk funktion medan den andra kopian utför ursprungsfunktionen.^[3][4] andra typer från mutationer skapar emellanåt nya gener ifrån tidigare icke-kodande DNA.^[5][6]

Förändringar inom kromosomantalet kunna innefatta även större mutationer, var parti inom DNA-kedjan, inom kromosomen, går sönder samt omordnas.

mot modell, inom hominiderna sammansmälte numeriskt värde kromosomer till för att producera detta andra mänskliga kromosomparet; denna sammansmältning skedde ej inom den evolutionära utvecklingslinjen hos dem andra aporna, vilka kvar behåller dessa särskilda kromosomer.^[7] Evolutionsmässigt förmå den viktigaste arbetsuppgift vilket sådana kromosomomlagringar besitter artikel för att påskynda avvikelsen inom enstaka population mot för att bli nya arter genom för att utföra populationerna mindre sannolika för att para sig, samt på det sättet skydda genetiska skillnader mellan populationerna.^[8]

Sekvenser från DNA liksom kunna röra sig inom genomet, såsom transposoner, utgör ett massiv sektion från detta genetiska materialet inom växter samt vilt, samt är kapabel äga spelat enstaka massiv roll inom dem evolutionära genomen.^[9] mot modell existerar mer än enstaka miljon duplikat från Alu-sekvenser ett sektion från detta mänskliga genomet, dessa sekvenser äger lagts mot på grund av för att utföra funktioner sålunda såsom för att reglera genuttryck.^[10] enstaka ytterligare resultat från dessa mobila DNA-sekvenser existerar för att då dem rör sig inom en genom, är kapabel dem mutera alternativt ta försvunnen befintliga gener samt på det sättet producera diversitet bland generna.^[11] Mutationer vilket ej existerar dödliga ackumuleras inom genpoolen samt ökar den genetiska variationen.^[12] Överflödet från vissa genetiska förändringar inom genpoolen kunna minskas från naturlig urval, medan andra ”gynnsammare” mutationer är kapabel ackumuleras samt leda till inom adaptiva förändringar.

Till modell förmå enstaka insektsart producera ett avkomma tillsammans nya mutationer. Majoriteten från dessa mutationer kommer ej för att äga någon påverkan; dock enstaka mutation kunna kanske ändra egenskap som beskriver ett objekts utseende i olika nyanser vid enstaka från fjärilens avkommor, samt genom detta utföra detta enklare alternativt svårare på grund av predatorer för att uppmärksamma fjärilen.

ifall färgförändringen existerar fördelaktig existerar chanserna på grund av fjärilens överlevnad samt reproduktion lite större samt ovan tidsperiod kunna fjärilar likt små frukter från växter vid mutationen utgöra ett större andel från populationen.

Neutrala mutationer existerar definierade vilket mutationer vars effekter ej påverkar individens anpassbarhet.

Dessa mutationer förmå öka inom antal ovan tidsperiod vid bas från genetisk drift. Man tror för att den absoluta majoriteten från mutationer ej besitter någon speciell påverkan vid organismens anpassbarhet.^[13][14] Repareringsprocesser inom DNA besitter chansen för att åtgärda dem flesta förändringar inom genomet innan dem blir permanenta mutationer.

flera andra organismer äger processer till för att eliminera inom andra fall bestående mutationer vid somatiska celler.

Fördelaktiga mutationer är kapabel öka den reproduktiva framgången.^[15][16]

Skadliga mutationer

[redigera | redigera wikitext]

Förändringar inom DNA orsakade från mutationer är kapabel orsaka helt samt hållet dysfunktionella proteiner.

på grund av för att ett fängelse bör fungera precis måste tusentals proteiner fungera vid korrekt ställe nära korrekt tidsperiod. då enstaka mutation ändrar en protein såsom besitter enstaka betydelsefull roll inom kroppen, förmå detta leda till inom medicinska komplikationer; trots för att proteinet existerar speciell försöker cellen nyttja detta likt förut.

ett komparativ lärande från gener mellan olika arter från Drosophila indikerade för att ungefär 70 % från mutationerna innebar skadliga effekter samt dem återstående 30 % antingen neutrala alternativt svagt gynnsamma effekter.^[17] Studier besitter demonstrerat för att bara 7 % från genmutationer inom icke-kodande DNA inom fermenterad existerar skadliga medan 12 % inom kodande DNA existerar skadliga.

dem återstående mutationerna existerar antingen neutrala alternativt svagt gynnsamma.^[18]

Om ett mutation uppstår inom enstaka könscell förmå detta ge upphov mot för att avkomman små frukter från växter mutationen inom samtliga celler. detta existerar detta på denna plats vilket sker nära ärftliga sjukdomar. ifall detta sker ett mutation inom ett gen liksom reparerar DNA:t inom könscellerna är kapabel detta innebära för att människor besitter enstaka större fara för att drabbas från cancer.

Artikeln DNA repair-deficiency disorder listar 34 gametmutationer. en modell existerar albinism vilken existerar enstaka mutation likt uppstår inom OCA1- alternativt OCA2-genen. Individer tillsammans denna typ från sjukdom existerar mer benägna för att drabbas från olika typer från cancer, andra sjukdomar samt nedgången ögonkontakt. Å en sidan kunna enstaka mutation uppstå inom enstaka från organismens somatiska celler.

liknande mutationer kommer för att artikel befintliga inom varenda efterkommande celler från identisk typ inom organismen. Vissa mutationer är kapabel leda mot för att cellen blir malign samt på det sättet orsaka cancer.^[19]

En defekt vid DNA:t förmå orsaka felaktigheter då DNA:t replikeras. Detta replikationsfel förmå föranleda ett genmutation vilket inom sin tur skulle behärska orsaka ett genetisk avvikelse.

DNA-skador repareras från DNA:ts repareringssystem vilket finns inom cellen. varenda fängelse besitter en antal olika sätt till enzymer för att hitta samt reparera skadan inom DNA:t. eftersom DNA kunna skadas vid flera olika sätt agerar DNA:ts processer till för att reparera skadan ett massiv roll inom för att skydda den egna kroppen ifrån sjukdomar.

då ett DNA-skada väl äger utvecklats mot enstaka mutation förmå mutationen ej repareras. DNA:ts olika sätt för att känna igen ett skada reagerar bara vid ”onormala” strukturer inom DNA:t. då enstaka mutation väl uppstår inom enstaka gensekvens tolkas detta såsom enstaka normal sekvens inom genomet samt förmå därför heller ej bli reparerad.

Gynnsamma mutationer

[redigera | redigera wikitext]

Mutationer vilket orsakar ändringar inom proteinsekvenser kunna existera skadliga på grund av ett organism dock då samt då är kapabel effekterna artikel positiva inom den givna miljön. ifall detta inträffar kunna mutationen utföra detta möjligt på grund av organismen för att motstå särskilda miljöpåfrestningar förbättrad alternativt reproducera sig snabbare än organismer likt saknar mutationen.

Om en mutation uppstår i en könscell kan det ge upphov till att avkomman bär mutationen i alla celler

Mutationen tenderar inom dessa fall för att bli vanligare inom populationen, detta genom naturligt urval.

Till modell ger enstaka radering från 32 specifika baspar inom mänskligt CCR5HIV-resistens hos homozygoter samt fördröjer Aids-utveckling inom heterozygoter.^[20] enstaka möjlig etiologisk förklaring mot den relativt höga förekomsten från CCR5-Δ32 inom europeiska populationer existerar för att detta uppstod resistans gentemot böldpesten inom mitten från 1300-talet.

Personer tillsammans med denna mutation ägde större sannolikhet för att överleva enstaka infektion samt på det sättet ökade mutationens förekomst inom populationen.^[21] Den på denna plats teorin skulle behärska förklara varför mutationen ej besitter hittats inom södra Afrika, såsom fortsatt varit oberördt från böldpesten. enstaka nyare teori indikerar för att selektionstrycket vid CCR5-Δ32-mutationen fanns orsakad från sjukdom istället till böldpesten.^[22]

Ett modell vid enstaka skadlig mutation existerar sicklecellanemi, ett blodsjukdom liksom utför för att kroppen producerar enstaka ovanlig typ från detta syrebärande proteinet hemoglobin inom dem röda blodkropparna.

enstaka tredjedel från ursprungsbefolkningen inom subsahariska Afrika små frukter från växter vid genen, eftersom inom områden var malaria existerar vanligt förekommande existerar detta evolutionsmässigt gynnsamt för att endast äga ett sicklecellgen.^[23] dem tillsammans bara ett från dem numeriskt värde alleler från sicklecellanemin besitter högre resistens mot malaria då angreppet från malarians plasmodium stoppas från cellernas skärliknande struktur likt den angriper.

Mutationstyper

[redigera | redigera wikitext]

Deletion (borttagning)

[redigera | redigera wikitext]

Vid deletion försvinner enstaka nukleotid alternativt flera nukleotider ifrån sekvensen. då detta sker inom ett sekvens såsom definierar en protein förmå ett konsekvens bli för att samtliga efterföljande aminosyredefinitioner blir omtolkade genom för att nukleotiderna grupperas olik (om antalet nukleotider liksom försvinner ej existerar enstaka multipel från tre (3, 6, 9, 12, etc) eftersom nukleotiderna kodar på grund av aminosyror inom grupper från tre (tre nukleotider pekar tillsammans ut enstaka aminosyra).

Man säger därför för att deletion existerar ett frameshift-mutation.

Insertion

[redigera | redigera wikitext]

En ytterligare nukleotid alternativt flera extra nukleotider sätts in. Då trefaldiga (3, 6, 9, 12, 15...) nukleotider sätts in sker ett missense-mutation. Ifall mutationen ej existerar från trefaldig typ sker ett frameshift-mutation, vilket skadar kurera genen "nedströms".

Substitution

[redigera | redigera wikitext]

En nukleotid byts ut. kunna existera enstaka tyst mutation, enstaka missense-mutation alternativt ett nonsensmutation.

Strukturella kromosomförändringar

[redigera | redigera wikitext]

• Duplicering

• Omvändning

• Insertion

• Translokation

Mutationer ifrån kromosomavvikelse förmå klassificeras efter hur dem besitter påverkat sekvensen från nukleotider.

Man talar då ifall

• Deletion (engelska deletion) - ett sektion från kromosomen förloras
• Duplicering alternativt duplikation (engelska duplication) - ett sektion repeteras
• Omvändning alternativt inversion (engelska inversion) - enstaka sektion vänds
• Insertion (engelska insertion) - enstaka sektion kopieras samt läggs mot vid ett ytterligare plats
• Translokation (engelska translocation) - numeriskt värde delar ifrån olika kromosomer byter plats

Translokation bör ej förväxlas tillsammans med överkorsning då delar vid identisk ställe inom identiska kromosomer byter område.

Överkorsning förekommer ständigt nära meios samt existerar ett naturlig sektion från cellens liv.

Exempel

Numeriska förändringar

[redigera | redigera wikitext]

”Sport” inom växtförädling

[redigera | redigera wikitext]

I växtförädling används stundom termen sport.^[24] detta existerar ett spontan mutation inom ett sektion från enstaka planta, liksom sedan förökas vegetativt. en modell existerar rosenkultivarenChicago Peace, likt existerar enstaka idrott från rosen Peace.^[25]

Källor

[redigera | redigera wikitext]

Se även

[redigera | redigera wikitext]